Ο πρώτος και πιο σημαντικός σταθμός – εξέταση στο ταξίδι της εγκυμοσύνης είναι η αυχενική διαφάνεια!

Βασικός της στόχος, σε συνδυασμό με το PAPP-A τεστ, είναι η διερεύνηση χρωμοσωματικών ανωμαλιών στο έμβρυο ή πιο απλά η εκτίμηση της πιθανότητας το έμβρυο να πάσχει από το σύνδρομο Down.

Πιο συγκεκριμένα, η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας μπορεί να ανιχνεύσει το 90% των εμβρύων με σύνδρομο Down.

Επιπλέον, η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας μας δείχνει:

  • Καταρχήν επιβεβαιώνει την κύηση.
  • Προσδιορίζει την ηλικία της.
  • Δείχνει ξεκάθαρα τον αριθμό των εμβρύων – δίδυμος κύηση.
  • Την ανάπτυξη και τα βασικά όργανα του εμβρύου.
  • Δεν αποκλείεται μάλιστα, ανάλογα την εβδομάδα της εγκυμοσύνης και την θέση του μωρού, η αυχενική διαφάνεια να δείξει και το φύλο.

Πολλές μέλλουσες μανούλες ανυπομονούν για αυτή την εξέταση, ενώ κάποιες άλλες αγχώνονται για τα αποτελέσματα, καθώς κρίνουν τη πορεία της εγκυμοσύνης.

Τα αποτελέσματα της εξέτασης προκύπτουν από ένα συνδυασμό στις τιμές του βιοχημικού ελέγχου papp a και στις τιμές της αυχενικής διαφάνειας.

Ο βιοχημικός έλεγχος μας αναλύει τα επίπεδα δύο ορμονών, της PAPP-A και της β-hCG.

Αυτές οι δύο τιμές σε συνδυασμό με τις μετρήσεις του υπερηχογραφήματος, μας υποδεικνύουν τις πιθανότητες για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως τρισωμία 21-σύνδρομο Down, τρισωμία 18 -σύνδρομο Edwards και τρισωμία 13 – σύνδρομο Patau.

Τι είναι το papp a

Το PAPP-A test αποτελεί μία εξέταση αίματος, η οποία αναλύει κάποιους βιοχημικούς δείκτες στο αίμα της μητέρας.
Πιο συγκεκριμένα, αναλύει το επίπεδο δύο ορμονών:

  • β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG)
  • άλφα πρωτεΐνη (PAPP-A)- μια ορμόνη που συνδέεται αποκλειστικά με την κύηση

Έχει αποδειχθεί ότι χαμηλή τιμή στην Papp-A και υψηλή τιμή στην free β- HCG συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down.

Πως διαμορφώνονται τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας;

Τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας προκύπτουν από ένα συνδυασμό τιμών που θα δοθούν από την αιματολογική εξέταση και τον ενδοκοιλιακό υπέρηχο.

Πότε γίνεται η εξέταση αυχενικής διαφάνειας;

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας και του papp a γίνονται, ανάμεσα στην 11η και 14η εβδομάδα της κύησης. Ο γιατρός σου θα σου υποδείξει τις ακριβείς ημερομηνίες που θα πρέπει να γίνει η εξέταση.

Σε περίπτωση που η εβδομάδα κύησης δεν είναι βέβαιη η εξέταση γίνεται όταν το κεφαλουριαίο μήκος του εμβρύου είναι μεταξύ 45 – 84 χιλιοστά.

Τι εξετάζει η αυχενική διαφάνεια;

Ρινικό οστό

Εξετάζει αν το ρινικό οστό είναι ορατό ή όχι. Αν δεν είναι ορατό, ο κίνδυνος αυξάνεται καθώς στο 60% με 70% των περιπτώσεων που απουσιάζει το ρινικό οστό, τα έμβρυα παρουσιάζουν το σύνδρομο Down.

Την ροή του αίματος

Στο ήπαρ του εμβρύου και πιο συγκεκριμένα στον φλεβώδη πόρο. Αν παρατηρηθεί ανώμαλη ροή, στο 80% των περιπτώσεων, αυτή σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και το σύνδρομο Down.

Το μήκος της άνω γνάθου

Αν το έμβρυο πάσχει από το σύνδρομο Down, το μήκος της άνω γνάθου είναι μικρότερο από τις φυσιολογικές τιμές.

Το πάχος της αυχενικής διαφάνειας

Η μέτρηση του υγρού κάτω ακριβώς από τον αυχένα του εμβρύου. Όσο πιο χοντρό είναι το πάχος τόσο πιο αυξημένος είναι ο κίνδυνος για σύνδρομο Down. Αυτή είναι ίσως και η πιο σημαντική μέτρηση της εξέτασης.

Το κεφαλουριαίο μήκος

Συνήθως υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη στα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Την παρουσία μεγακύστης

Η οποία καταδείχνει την πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών

Φυσικά προκειμένου να έχουμε ασφαλή συμπεράσματα ο γιατρός συνυπολογίζει:

    Ηλικία μητέρας – οσο πιο μικρή η μητέρα, τόσο μειώνονται οι πιθανότητες.
    Το ιατρικό ιστορικό της μητέρας – αν υπήρχε προηγούμενη κύηση με παρόμοιο πρόβλημα.
    Το ιστορικό της οικογένειας – αν υπάρχουν μέλη στην οικογένεια με σύνδρομο Down.

Πώς γίνεται η αυχενική διαφάνεια;

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας γίνεται με υπέρηχο και πολύ συχνά η μέλλουσα μαμά έχει την δυνατότητα να παρακολουθεί live την εξέταση από την οθόνη του υπολογιστή.
Η εξέταση έχει διάρκεια περίπου 40 λεπτά.

Αν το μωρό έχει δύσκολη θέση που δεν επιτρέπει την ασφαλή μέτρηση, μπορεί να χρειαστεί περισσότερος χρόνος και επαναληπτικές μετρήσεις.

Να ξέρεις ότι η θέση του μωρού παίζει σημαντικό ρόλο στην αξιοπιστία των μετρήσεων.

Πως διαβάζω τις τιμές της αυχενικής διαφάνειας;

Το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι ένας αριθμός, που σου υποδεικνύει τη πιθανότητα το μωρό σου να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, δηλαδή να παρουσιάζει σύνδρομο Down.

Αν το αποτέλεσμα σου δείχνει πιθανότητα 1:2000, αυτό πρακτικά σημαίνει ότι ανάμεσα σε 2000 έγκυες γυναίκες, η μία θα έχει έμβρυο με σύνδρομο Down ενώ οι υπόλοιπες 1999 θα κυοφορούν φυσιολογικά έμβρυα.

Ποιες είναι οι φυσιολογικές τιμές στην εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;

Όπως είπαμε, η πιο βασική μέτρηση, είναι η μέτρηση του υγρού κάτω από τον αυχένα του εμβρύου.

Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής μοίρας τόσο μικρότερος είναι ο κίνδυνος του συνδρόμου Down.

Όσο πιο μεγάλο είναι το πάχος, τόσο αυξάνουν οι πιθανότητες ύπαρξης κάποιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο.

Τα 3,5 χιλιοστά θεωρούνται η μέση φυσιολογική τιμή. Αυτό ισχύει για έμβρυα με μήκος τα 45-84 χιλιοστά και όταν ο υπέρηχος γίνεται ανάμεσα στην 11η με 13η εβδομάδα συν 6 μέρες.

Αν η τιμή της αυχενικής διαφάνειας είναι μικρότερη από τα 2,5 χιλιοστά, τότε οι πιθανότητες για σύνδρομο Down μειώνονται.

Εάν ο δείκτης, είναι υψηλότερος από τα φυσιολογικα ορια των 3,5 χιλιοστών, τότε υπάρχει σοβαρός κίνδυνος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες και καρδιακά προβλήματα.

Μόλις ολοκληρωθούν οι μετρήσεις, ενσωματώνονται σε ένα ειδική εφαρμογή και σε συνδυασμό με την ηλικία και το βάρος της εγκύου, διαμορφώνονται τα αποτελέσματα.

Αυτά θα σου δοθούν άμεσα με τη μορφή κλάσματος.

Ποιες είναι οι φυσιολογικές τιμές papp a test;

Παράλληλα, στο ίδιο πρόγραμμα εισάγονται και τα αποτελέσματα του papp a test, με τη μορφή κλάσματος και πάλι.
Αυτό το κλάσμα μπορεί να είναι μικρότερο ή μεγαλύτερο από το 1ο.

Αυτό που θέλουμε είναι να είναι μικρότερο από το 1/280 , δηλαδή θέλουμε κλάσματα του τύπου 1/600, 1/1000, 1/1700. Αυτοί οι αριθμοί μας δείχνουν ότι ο κίνδυνος συνδρόμου Down ή κάποιας άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο ελαχιστοποιείται.

Αν η τιμή του κλάσματος στα αποτελέσματα του pappa a είναι μεγαλύτερη, π.χ. 1/200, 1/147, αυτό σημαίνει ότι η τιμή δεν είναι φυσιολογική και ότι υπάρχει σοβαρή την πιθανότητα για σύνδρομο Down.

Ποιες είναι οι φυσιολογικές τιμές papp a test & & αυχενικής διαφάνειας;

Οι φυσιολογικές τιμές για αυχενική διαφάνεια & papp-a, ιδανικά θα πρέπει να δεις είναι το 1/300.

Εάν το αποτέλεσμά δείχνει πιθανότητα μεγαλύτερη από το 1:300, θα πρέπει ο γιατρός σου να σου υποδείξει τα επόμενα βήματα, προκειμένου να εξακριβωθεί ο κίνδυνος.

Το πιο πιθανό είναι να σου συστήσει αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστη, κατά τα οποία εξετάζεται γενετικό υλικό από αμνιακό υγρό ή πλακούντα.

Σε κάποιες περιπτώσεις συνίσταται και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος. Μια νέα σχετικά έξέταση, η οποία αναλύει το ελεύθερο εμβρυικό κυτταρικό DNA (cell free DNA-cfDNA) στο αίμα της εγκύου μητέρας.

Κόστος Αυχενικής διαφάνειας.

Ανάλογα το κέντρο ή το μαιευτήριο που θα πραγματοποιήσεις την εξέταση το κόστος για την αυχενική διαφάνεια διαφοροποιείται.

Μία μέση τιμή που συνήθως συναντάμε είναι τα 100€-150€.

Συχνές ερωτήσεις για την Αυχενική Διαφάνεια

Υπάρχει περίπτωση να μην πρέπει να κάνω την εξέταση της αυχενικής διαφάνειας;

Ναι αν σας έχει προτείνει ο γιατρός σας κάποια επεμβατική διαγνωστική εξέταση, όπως αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστη.

Γιατί ονομάζεται αυχενική διαφάνεια;

Ονομάζεται έτσι, επειδή στον υπέρηχο, το υγρό κάτω από το δέρμα, στην περιοχή του αυχένα του εμβρύου φαίνεται σαν μαύρη περιοχή.

Σε προηγούμενη εγκυμοσύνη το έμβρυο είχε σύνδρομο Down. Υπάρχει κίνδυνος να συμβεί το ίδιο και σε επόμενη εγκυμοσύνη;

Δυστυχώς, ναι..
Ένας άλλος παράγοντας, που αυξάνει την πιθανότητα συνδρόμου Down είναι μια προηγούμενη εγκυμοσύνη, στην οποία εντοπιστηκε το σύνδρομο αυτό. Συγκεκριμένα, η πιθανότητα υπολογίζεται στο 1%.

Η συμβουλή μου για τις Αυχενική Διαφάνεια

Μην σε αγχώνει η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας! Θετική σκέψη και όλα θα πάνε καλά!
Οι πιθανότητες είναι με το μέρος σου!