Tι είναι οι Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αφορούν ανωμαλίες στον αριθμό ή και την δομή των χρωμοσωμάτων. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, το καθένα από τα οποία μεταφέρει χιλιάδες γονίδια. Τα πρώτα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμικά, και είναι ταυτόσημα (ίδια) σε αρσενικά και θηλυκά. Το 23ο ζεύγος είναι τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο, το Χ και το Υ.

Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή ένα λιγότερο, που σημαίνει ότι έχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί για δύο. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως τρισωμία. Οι πιο κοινές τρισωμίες είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).

Ποιες είναι οι πιο συχνές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες;

  • Τρισωμία 21 ή Σύνδρομο Down: Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 21ο χρωμόσωμα. Τα παιδιά με τρισωμία 21 έχουν διανοητική καθυστέρηση και σκελετικές ανωμαλίες, καθώς και ανωμαλίες στο καρδιαγγειακό σύστημα. (πιθανότητα 1/600)
  • Τρισωμία 18: Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο χρωμόσωμα 18. Βαριά διανοητική καθυστέρηση, μαζί με άλλες ανωμαλίες. Κάτω από το 10% των βρεφών με τρισωμία 18 επιβιώνουν μέχρι το 1ο έτος της ζωής τους. (πιθανότητα 1/6000)
  • Τρισωμία 13: Τρία χρωμοσώματα στη θέση 13. Βαριά διανοητική καθυστέρηση, μαζί με άλλες ανωμαλίες. Κάτω από το 10% των βρεφών με τρισωμία 13 επιβιώνουν μέχρι το 1ο έτος της ζωής τους. (πιθανότητα 1/10000)
  • Σύνδρομο TURNER: Ένα χρωμόσωμα Χ. Θήλεα. Βλάβες καρδιαγγειακού, νεφρών και υπογονιμότητα. (πιθανότητα 1/2500). Η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στις αποβολές του 1ου τριμήνου.
  • Σύνδρομο KLINEFELTER: ΧΧΥ. Άρρενα. Μεγάλο ύψος, χαμηλός δείκτης νοημοσύνης, υπογονιμότητα. (πιθανότητα 1/500)

Πώς γίνεται η διάγνωση για Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες;

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να διαγνωστούν προγεννητικά με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών, και έλεγχο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος). Τα τελευταία χρόνια, η διάγνωση μπορεί να γίνει και με μεθόδους μη επεμβατικού ελέχγου, εξετάζοντας το περιφερικό αίμα της μητέρας.

Σε περίπτωση που υπάρχουν κάποιες ενδείξεις στις εξετάσεις της εγκύου ή σε περίπτωση που το ζευγάρι έχει ένα ακόμη παιδί με πνευματική καθυστέρηση ή άλλη γενετική ανωμαλία, προτείνουμε στην έγκυο επεμβατικό ή μη προγεννητικό έλεγχο.

Συχνές ερωτήσεις για τις Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες

Πότε θα πρέπει να κάνω έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες εγώ και ο σύντροφός μου;

Έλεγχος θα πρέπει να γίνεται και σε περιπτώσεις που υπάρχει κάποια γενετική νόσο στο οικογενειακό περιβάλλον ενός από τους γονείς. Στις καταστάσεις αυτές θα πρέπει το ζευγάρι να συμβουλευθεί γενετιστή, ο οποίος θα καθορίσει πια νόσο ψάχνουμε και ενδεχομένως σε πιο χρωμόσωμα ή γονίδιο θα πρέπει να επικεντρωθούμε. Επίσης, εάν έχει προκύψει αποβολή εμβρύου με αποδεδειγμένη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Σε προηγούμενη κύηση απέβαλα και βρέθηκε χρωμοσωμική ανωμαλία στο έμβρυο. Τι πρέπει να προσέχω σε επόμενη κύηση;

Τις περισσότερες φορές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που υπάρχουν σε μια κύηση είναι τυχαίο γεγονός και δεν επαναλαμβάνονται συχνά. Όπως και να έχει όμως θα πρέπει να λάβουμε σοβαρά υπόψη ένα τέτοιο ιστορικό. Το καλύτερο θα ήταν να προβούμε σε έλεγχο με καρυότυπο του επόμενου μωρού και μάλιστα σε μικρή εβδομάδα κύησης(11η-13η), με τη λήψη χοριακών λαχνών. Τέλος, καλό θα ήταν να ελεγχθούν και οι γονείς με καρυότυπο.

Η συμβουλή μου για τις Χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Επέλεξε τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, όταν δεν υπάρχουν ενδείξεις για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.