Tι είναι οι Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες;
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αφορούν ανωμαλίες στον αριθμό ή και την δομή των χρωμοσωμάτων. Οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, το καθένα από τα οποία μεταφέρει χιλιάδες γονίδια. Τα πρώτα 22 ζεύγη ονομάζονται αυτοσωμικά, και είναι ταυτόσημα (ίδια) σε αρσενικά και θηλυκά. Το 23ο ζεύγος είναι τα χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο, το Χ και το Υ.
Μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή ένα λιγότερο, που σημαίνει ότι έχουν τρία αντίγραφα ενός χρωμοσώματος αντί για δύο. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως τρισωμία. Οι πιο κοινές τρισωμίες είναι η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau).
Ποιες είναι οι πιο συχνές Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες;
- Τρισωμία 21 ή Σύνδρομο Down: Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο 21ο χρωμόσωμα. Τα παιδιά με τρισωμία 21 έχουν διανοητική καθυστέρηση και σκελετικές ανωμαλίες, καθώς και ανωμαλίες στο καρδιαγγειακό σύστημα. (πιθανότητα 1/600)
- Τρισωμία 18: Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στο χρωμόσωμα 18. Βαριά διανοητική καθυστέρηση, μαζί με άλλες ανωμαλίες. Κάτω από το 10% των βρεφών με τρισωμία 18 επιβιώνουν μέχρι το 1ο έτος της ζωής τους. (πιθανότητα 1/6000)
- Τρισωμία 13: Τρία χρωμοσώματα στη θέση 13. Βαριά διανοητική καθυστέρηση, μαζί με άλλες ανωμαλίες. Κάτω από το 10% των βρεφών με τρισωμία 13 επιβιώνουν μέχρι το 1ο έτος της ζωής τους. (πιθανότητα 1/10000)
- Σύνδρομο TURNER: Ένα χρωμόσωμα Χ. Θήλεα. Βλάβες καρδιαγγειακού, νεφρών και υπογονιμότητα. (πιθανότητα 1/2500). Η πιο συχνή χρωμοσωμική ανωμαλία στις αποβολές του 1ου τριμήνου.
- Σύνδρομο KLINEFELTER: ΧΧΥ. Άρρενα. Μεγάλο ύψος, χαμηλός δείκτης νοημοσύνης, υπογονιμότητα. (πιθανότητα 1/500)
Πώς γίνεται η διάγνωση για Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες;
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να διαγνωστούν προγεννητικά με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών, και έλεγχο χρωμοσωμάτων (καρυότυπος). Τα τελευταία χρόνια, η διάγνωση μπορεί να γίνει και με μεθόδους μη επεμβατικού ελέχγου, εξετάζοντας το περιφερικό αίμα της μητέρας.
Σε περίπτωση που υπάρχουν κάποιες ενδείξεις στις εξετάσεις της εγκύου ή σε περίπτωση που το ζευγάρι έχει ένα ακόμη παιδί με πνευματική καθυστέρηση ή άλλη γενετική ανωμαλία, προτείνουμε στην έγκυο επεμβατικό ή μη προγεννητικό έλεγχο.
Γνώρισέ με
Κάλεσέ με στο 210 6432 630 για να γνωριστούμε από κοντά ή συμπλήρωσε την ΦΟΡΜΑ ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑΣ ώστε να σε καλέσω και να προγραμματίσουμε μία συνάντηση.
Σαν γιατρός ειδικεύομαι στην υστεροσκόπηση και λαπαροσκόπηση και έχω αντιμετωπίσει πολλά περιστατικά. Είμαι εδώ για να σε βοηθήσω και να σε στηρίξω με την 15ετή εμπειρία μου.
