Τι είναι ο Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος;

Η επεμβατική προγεννητική διάγνωση για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή
για γενετικό σύνδρομο γίνεται με δύο τρόπους:

  • Λήψη χοριακών λαχνών: Οι χοριακές λάχνες είναι τμήμα από τον πλακούντα και ο καλύτερος χρόνος λήψης είναι γύρω στην 13η εβδομάδα κυήσεως.
  • Λήψη αμνιακού υγρού: Η συλλογή αμνιακού υγρού γίνεται με τη λήψη υγρού από τον αμνιακό σάκο του εμβρύου και ο καλύτερος χρόνος είναι γύρω στην 18η εβδομάδα της κυήσεως.

Και οι δύο λήψεις γίνονται κάτω από υπερηχογραφική καθοδήγηση και θα πρέπει να πραγματοποιούνται από εξειδικευμένο γιατρό. Τα δείγματα στέλνονται για την εξέταση του DNA του εμβρύου.

Σε ποιες περιπτώσεις πρέπει να διενεργείται Επεμβατικός Έλεγχος;

Υπάρχουν συγκεκριμένα κριτήρια που μας οδηγούν σε επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο. Αυτά είναι:

  • Ηλικία της μητέρας πάνω των 35 ετών. Πλέον δεν θεωρείται σωστό να έχουμε την ηλικία της μητέρας σαν κριτήριο για να κάνουμε ή όχι επεμβατικό έλεγχο.
  • Όταν υπάρχει στην οικογένεια παιδί με γενετική νόσο ή οικογενειακό ιστορικό των γονέων.
  • Παθολογικά ευρήματα σε υπέρηχο, που υποδεικνύουν γενετική νόσο.
  • Αυξημένες πιθανότητες για γενετική νόσο στο α-Τεστ ή στο ΡΑΡΡ-Α.
  • Όταν οι γονείς φέρουν παθολογικά γονίδια για αιμοσφαιρινοπάθειες.

Ποιοι είναι οι κίνδυνοι από τον Επεμβατικό Έλεγχο;

Ο πιο συχνός κίνδυνος είναι η αποβολή του εμβρύου. Κατά την λήψη των χοριακών λαχνών, μπορεί να δημιουργηθεί αποκόλληση του πλακούντα, αιμάτωμα στους μύες της μητέρας, ενδομητρική λοίμωξη. Σπάνια, μπορεί να έχουμε βλάβες στα άκρα του εμβρύου, από κακή τεχνική. Επίσης κατά την λήψη του αμνιακού υγρού, μπορεί να γίνει ρήξη του αμνιακού σάκου και να έχουμε αποβολή, ενδομητρική λοίμωξη, αποκόλληση του πλακούντα.

Για το λόγο αυτό και οι δύο τεχνικές θα πρέπει να πραγματοποιούνται μόνο όταν υπάρχουν σοβαρές ενδείξεις για γενετική νόσο.

Συχνές ερωτήσεις για τον Επεμβατικό Έλεγχο

Τι θα πρέπει να προσέξω μετά τoν επεμβατικό έλεγχο;

Συνίσταται ξεκούραση για τις επόμενες δυο ημέρες και αποφυγή κάθε βαριάς εργασίας ή άσκησης. Θα πρέπει να επικοινωνήσεις αμέσως με το γιατρό σου αν παρουσιαστεί απώλεια υγρών ή αίματος από τον κόλπο, καθώς και αν υπάρξει αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος, πάνω από 37,8 βαθμούς C μετά από την εξέταση.

Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως μεταξύ της 14ης και της 24ης εβδομάδας, καθώς τότε, το έμβρυο περιβάλλεται με αρκετή ποσότητα αμνιακού υγρού. Με τη βοήθεια υπερήχων, ο γιατρός θα εντοπίσει ένα σημείο στο αμνιακό υγρό όπου δεν κινδυνεύει να τραυματίσει το έμβρυο και τον πλακούντα. Έπειτα, μέσω του κοιλιακού σου τοιχώματος, εισάγει μια σύριγγα στον αμνιακό σάκο και εξάγει 10 με 20 χιλιοστόλιτρα υγρού. Το υγρό αυτό περιέχει κύτταρα του εμβρύου και άλλα στοιχεία, τα οποία στέλνονται για ανάλυση DNA.

Η συμβουλή μου για τον Επεμβατικό Έλεγχο

Αν είσαι έγκυος και πάνω από 35 ετών, συζήτησε με τον γυναικολόγο σου αν πρέπει να κάνεις επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.